La genética y sus elementos

La genética es el campo de la biología que se dedica al estudio de los genomas y la forma en que definen el crecimiento, desarrollo y función de los organismos. Busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación, y el estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en la reproducción de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas, de apariencia y hasta de personalidad.

El hecho de que los seres vivos heredan rasgos de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales a través de la cría selectiva. Sin embargo, la genética moderna, que trata de comprender el proceso de la herencia, sólo comenzó con los trabajos de Gregor Mendel en el siglo XIX. A pesar de que no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan los rasgos a través de unidades discretas de la herencia, que ahora se llaman genes.
 

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.


En las células eucarióticas, el material genético está situado dentro del núcleo en forma de cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.


Durante las divisiones celulares, la cromatina se condensa formando cromosomas, que son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del nucleo celular. La cromatina se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.

(1) Hebra simple de ADN. (2) Hebra de cromatina (ADN con histonas) (3) Cromatina durante la interfase con centrómero. (4) Cromatina condensada durante la profase (Dos copias de ADN están presentes). (5) Cromosoma durante la metafase.

En resumen, podemos destacar los siguientes conceptos básicos:

Genética: es una disciplina de la biología que estudia los genes, la herencia y la variabilidad en los organismos vivos.
Gen: es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferente.
Genoma: es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.
Enfermedad genética: Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no. 
Ingeniería genética: es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
Cromosoma: es una estructura presente en las células al momento de la división celular, formada por la condensación de la cromatina, que contiene el ADN con la información genética que va a determinar las características a heredar para cada célula y por lo tanto para cada organismo.
Cromatina: es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma. 
Histonas: son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas. 
ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria 

En esta imagen se puede observar la estructura y organización del material genético.

Proteínas: son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y más diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo. Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, como por ejemplo la estructural, la reguladora, la transportadora, la inmunológica, la enzimática y la contráctil, para nombrar algunos. 
Cariotipo: es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). 

Cariotipo de un varón humano.