Nace el primer bebé de España libre del gen que predispone a heredar el cáncer de mama
El pasado mes de diciembre, pocos días antes de Navidad, nació el primer bebé libre del gen BRCA1, que predispone a padecer un tipo de cáncer de mama hereditario. Se trata del primer caso español y ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional, en el que han intervenido especialistas del hospital de Sant Pau, de la Fundación Puigvert y de la empresa Reprogenetics.
El BRCA1 es responsable del 5 % de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposicón a que la células se vuelva cancerígena. "La probabilida de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau. También predispone al cáncer de ovario. En la familia del bebé se habían dado ya varios casos de estos tipos de tumores malignos y se sabía que la madre era portadora del gen familiar. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in Vitro y, además, durante el procedimiento seleccionar los embriones exentos del gen para después implantarlos.
Se trata del primer procedimiento que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado con esta indicación en todo el Estado. Se está pendiente de que autoricen un segundo. Está apunto de nacer otro bebé seleccionado para estar exento de otro gen que predispone a un tipo de cáncer de colon.
La Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 establece que la técnica del diagnóstico preimplantacional se podrá usar para la "detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales". Los casos en que la genética no asegura el desarrollo de la enfermedad, pero existe un alto riesgo deben ser estudiados uno por uno por la Comisión que, en último término, debe dar luz verde al procedimiento.
En el caso de este tipo de cáncer de mama hereditario, existe un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay un alto riesgo de que sea mortal, por lo que su tratamiento es traumático y radical: "En cáncer de mama, la cirugía de mamas es total; en cáncer de útero, tenemos a mujeres menores de 40 años a las que les hemos extirpado los ovarios", afirma Joaquim Calaf, responsable del área de ginecología y obstetricia de Sant Pau.
Fuente: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Nace/primer/bebe/Espana/libre/gen/predispone/heredar/cancer/mama/elpepusocsal/20110317elpepusoc_1/Tes
Noticia enviada por Ana Villaescusa Lamet.
Nace el primer 'bebé medicamento' español.
El cordón umbilical del niño, nacido en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, servirá para intentar curar a su hermano. El embrión de la criatura fue seleccionado genéticamente y resulta compatible (14/10/08).
El Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, ha anunciado el nacimiento de Javier, el primer 'bebé medicamento' de Andalucía y con el primer procedimiento desarrollado íntegramente en España.
Sus padres, naturales de Cádiz, tenían ya un hijo de seis años, Andrés, afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita grave). Optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, una técnica que ofrece Andalucía dentro de su cartera pública de servicios y que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria sino que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idóneo para posibilitar su curación mediante trasplante de cordón.
Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España tras la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida, que abría paso a esta nueva opción terapéutica (ver noticia).
La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío -centro de referencia para esta técnica en Andalucía- ha sido la responsable de llevar a cabo el proceso con éxito.
Sus padres, naturales de Cádiz, tenían ya un hijo de seis años, Andrés, afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita grave). Optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, una técnica que ofrece Andalucía dentro de su cartera pública de servicios y que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria sino que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idóneo para posibilitar su curación mediante trasplante de cordón.
Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España tras la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida, que abría paso a esta nueva opción terapéutica (ver noticia).
La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío -centro de referencia para esta técnica en Andalucía- ha sido la responsable de llevar a cabo el proceso con éxito.
Fuente: http://www.rtve.es/alacarta/videos/television/nace-primer-bebe-medicamento-espanol/316513/
Noticia enviada por Ana Villaescusa Lamet.
"Durante mucho tiempo hemos creído que los genes juegan un papel importante en la decisión de intentar cometer suicidio y de hecho lo están haciendo", aseguró la doctora Virginia Willour, directora del estudio y profesora de psiquiatría y ciencias conductuales de la escuela de medicina de la Universidad Johns Hopkins.
Para llegar a estas conclusiones Willour y sus colegas estudiaron muestras de ADN de casi 2.700 adultos con trastorno bipolar, 1.201 de ellos con antecedentes de intentos de suicidio y 1.497 que no.
Durante su investigación encontraron que aquellos pacientes que tenían copiada una vez en su ADN una variación genética en la región del cromosoma 2, donde se encuentra ACP1, fueron 1,4 veces más propensos al suicidio. La influencia del número de copias de algunos genes en enfermedades neuropsiquiátricas es conocida y en el caso de los que tenían dos copias de esta variación el riesgo aumentó hasta tres veces más.
Gen del suicidio identificado.
Científicos de la Universidad Johns Hopkins han identificado una pequeña región en el cromosoma 2, que está asociada con un mayor riesgo de intento de suicidio, según un estudio publicado en la revista MolecularPsychiatry.
Esta pequeña región contiene cuatro genes, incluyendo el gen ACP1, que los investigadores encontraron en niveles superiores a los normales en el cerebro de personas que habían intentado suicidarse.
Los investigadores dicen que los resultados podrían conducir a mejores esfuerzos de prevención del suicidio, proporcionando nuevas direcciones para la investigación y el desarrollo de fármacos."Durante mucho tiempo hemos creído que los genes juegan un papel importante en la decisión de intentar cometer suicidio y de hecho lo están haciendo", aseguró la doctora Virginia Willour, directora del estudio y profesora de psiquiatría y ciencias conductuales de la escuela de medicina de la Universidad Johns Hopkins.
Para llegar a estas conclusiones Willour y sus colegas estudiaron muestras de ADN de casi 2.700 adultos con trastorno bipolar, 1.201 de ellos con antecedentes de intentos de suicidio y 1.497 que no.
Durante su investigación encontraron que aquellos pacientes que tenían copiada una vez en su ADN una variación genética en la región del cromosoma 2, donde se encuentra ACP1, fueron 1,4 veces más propensos al suicidio. La influencia del número de copias de algunos genes en enfermedades neuropsiquiátricas es conocida y en el caso de los que tenían dos copias de esta variación el riesgo aumentó hasta tres veces más.
Fuentes: http://www.tiramillas.net/
Enviado por Pablo García Jaen de 4ESO, reenviado por Ana Villaescusa Lamet.
Enviado por Pablo García Jaen de 4ESO, reenviado por Ana Villaescusa Lamet.
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